Duchene muscular dystrophy
دیستروفی عضلانی دوشن
دانلود ویدئو دیستروفی عضلانی دوشن و بکر
شایع ترین و شدیدترین شکل دیستروفی عضلانی با وراثت وابسته به جنس مغلوب می باشد
حالت خفیف آن که شروع دیرتری دارد دیستروفی عضلانی بکر نام دارد
علایم در 3تا5 سالگی شروع میشود شامل
راه رفتن غیر طبیعی
ناتونی در دویدن سریع
ومشکل در بلند شدن از زمین
افزایش قابل توجه در عضله پشت ساق پا که ناشی از جایگزینی عضلات با چربی
و بافت همبند میباشد و هایپرتروفی کاذب نام دارد
اکثرا یازده سالگی به بعد احتیاج به ویلچر پیدا می کنند با بدتر شدن بیماری
لوردوز,جمع شدگی مفاصل و نارسایی قلبی و تنفسی بروز میکند
و مرگ در سنین متوسط18 سالگی روی میدهد
این افراد برای بلند شدن از زمین ازساق ها و ران ها استفاده می کنند
که نشانه گاور نام دارد
حذف قسمتی یا تمام ژن دیستروفین مسئول ایجاد بیماری است
دیستروفین پروتئینی است که نبود آن باعث تحلیل ماهیچه ها میشود
و در عضلات قلب ,اسکلتی و صاف وجود دارد
تشخیص پیش از تولد با امنیوسنتز و کوردوسنتز می باشد
بعد از تولد مقادیر کمتر از 3درصد دیستروفین در نمونه های گرفته شده از
عضلات تشخیصی است همچنین میزان کراتین کیناز سرم افزایش می یابد
هدف از درمان
کاهش پیشرفت بیماری
حفظ توانایی حرکت
کنترل وزن
و مناسب کردن عملکرد قلبی و تنفسی است
